2月28日，一場跨國線上病案研討活動在我院醫(yī)技樓遠(yuǎn)程會診中心舉行。對話的一方是四川大學(xué)華西醫(yī)院，一方是英國伯明翰大學(xué)，雙方探討的話題是罕見病。
2022年2月28日是第15個國際罕見病日。除了線上病案研討活動，罕見病診療與研究中心還聯(lián)合“華西健康大講堂”推出罕見病科普專場。
“蝴蝶寶貝”“瓷娃娃”“藍(lán)嘴唇”……這些美麗的名字，都承載了罕見病患者難以言表的痛苦。讓“罕見”被看見，自2016年7月成立，罕見病診療與研究中心一直與罕見病“較勁”！
解決就診難 罕見病診治中心應(yīng)運(yùn)而生
罕見病，是指患病率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴(yán)重的疾病，常常危及生命。以亨廷頓?。ê嗤㈩D舞蹈癥）為例，患病率雖僅有4-6/1000000，但患者病情嚴(yán)重，經(jīng)常身體不受控制地舞動，喪失正常生活能力，存在精神障礙甚至失去生命。
雖然罕見病少見，然而，罕見病離我們并不遙遠(yuǎn)。大部分的罕見病主要成因是基因缺陷，約80%是由于遺傳因素引起。目前，我國罕見病人數(shù)超過2000萬，這是不能被忽視的一個群體。
《2020中國罕見病綜合社會調(diào)研》顯示大約70%的醫(yī)生表示不了解罕見病，同時罕見病患者平均要經(jīng)歷4年以上才能得到確診，為了更好地改善罕見病患者的就診現(xiàn)狀，充分利用醫(yī)院的優(yōu)質(zhì)資源，2016年，華西罕見病診治中心應(yīng)運(yùn)而生，通過集中患者、集約專家、集納科研平臺等方式開展罕見病診治。
中心成立之初，沒有經(jīng)驗可循，沒有相關(guān)管理案例借鑒，全憑醫(yī)院領(lǐng)導(dǎo)的大力支持、核心專家的醫(yī)者情懷，大家摸著石頭過河，逐步探索罕見病診治與管理。
就診難是擺在罕見病患者面前的第一座“大山”。如何解決患者就診難的困境。中心通過開設(shè)罕見病專家門診，開通線上、線下罕見病申請平臺、開通罕見病診療地圖等一系列措施，為罕見病患者就診暢通綠色通道，讓患者能盡快的“看到”醫(yī)生，不再焦急等待。
2021年，罕見病診治中心改建為具有專屬組織機(jī)構(gòu)代碼的罕見病診療與研究中心，積極探索創(chuàng)建華西罕見病管理模式，全方位服務(wù)罕見病患者。截至目前，中心先后遴選兩批共69位罕見病臨床專家、涉及27個科室，平均每周開展罕見病專家門診102診次，切實(shí)解決就診難問題。
破題診斷難 多學(xué)科聯(lián)合門診打破壁壘
就診的問題解決了，但是新的問題又來了。
由于臨床上病例少、經(jīng)驗少，罕見病往往容易出現(xiàn)高誤診、高漏診，因此被稱為“醫(yī)學(xué)的孤兒”。即便“看到”了醫(yī)生，怎么診斷是擺在患者和醫(yī)生面前的又一道新難題。
對此，罕見病診療與研究中心聯(lián)合會診中心，針對罕見病中疑難、多系統(tǒng)問題，設(shè)置罕見病多學(xué)科聯(lián)合門診及疑難多科會診，打破科室壁壘，以患者、疾病為中心，聯(lián)合多個科室專家，為罕見病患者提供針對性服務(wù)。
2019年1月，一對來自涼山州的姐妹來到了中心。姐姐因為視力突然嚴(yán)重下降，無法出門；沒多久，妹妹也出現(xiàn)視力下降；她們的媽媽、外婆、舅舅在此之前也出現(xiàn)過類似問題，但因醫(yī)療資源相對匱乏一直沒有就醫(yī)。兩姐妹的家人無意中在網(wǎng)上看到中心的罕見病申請平臺，抱著試一試的心態(tài)提交了申請。
中心接到申請后，立即打電話詳細(xì)了解病情，并為其匹配了相應(yīng)的專家。專家問診后考慮TTR淀粉樣變，開具基因檢測等相關(guān)檢查后進(jìn)入我院淀粉樣變多學(xué)科聯(lián)合門診，確診為TTR淀粉樣變，并經(jīng)MDT討論后入眼科行相關(guān)手術(shù)治療。上述流程歷時約1個半月，與平均要經(jīng)歷4年以上的時間才能確診接受治療相比，對患者來說已是“奇跡”。直到現(xiàn)在，這對姐妹仍在中心長期接受隨訪。
中心至成立6年來，匯聚了37個臨床醫(yī)技科室以及精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心、生物治療國家重點(diǎn)實(shí)驗室、循證醫(yī)學(xué)中心、罕見病研究院等10個研究所（室），擁有45位首席科學(xué)家、百余位專家。截至目前，中心已確診4000余例罕見病，解答了患者困擾多年的疑惑。
為表彰中心在罕見病領(lǐng)域的創(chuàng)新工作，2020年，中心榮獲第九期四川大學(xué)華西醫(yī)院“華螢獎”；2021年，中心榮獲第一屆金蝸牛獎罕見病醫(yī)學(xué)貢獻(xiàn)獎，該獎是中國罕見病領(lǐng)域的第一個獎項。
攻克治療難 科研和培訓(xùn)“一直在路上”
罕見病診斷不易，治療更難。中心在罕見病領(lǐng)域大力開展藥物創(chuàng)新、醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)化等方面的綜合性研究工作，推動罕見病診療的醫(yī)、研、學(xué)、產(chǎn)體系發(fā)展。目前已建立特發(fā)性肺動脈高壓、肌萎縮側(cè)索硬化癥、系統(tǒng)性硬化癥等31種罕見病隊列，搭建了各系統(tǒng)疾病研究平臺、基因組學(xué)、蛋白組學(xué)、代謝組學(xué)研究平臺等15個大型支撐平臺，掌握了包括25G微創(chuàng)玻璃體手術(shù)治療視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤在內(nèi)的10余項醫(yī)療新技術(shù)。至成立以來，我院罕見病專家團(tuán)隊共獲批科研項目34項，經(jīng)費(fèi)總計8500余萬元。中心專家團(tuán)隊發(fā)表相關(guān)文章159篇，其中SCI 128篇、核心期刊29篇、Medline 2篇。
為罕見病學(xué)術(shù)研究尋求新思路、拓展新途徑，2018年5月，我院與英國伯明翰大學(xué)簽署協(xié)議，建立華西-伯明翰健康與生物醫(yī)學(xué)信息聯(lián)合研究院。目前在聯(lián)合研究院框架下，圍繞罕見病中心已經(jīng)舉行了5次交流活動，內(nèi)容涉及罕見病病案討論、罕見病科學(xué)研究、聯(lián)合培養(yǎng)博士研究生、罕見病表型圖譜工具開發(fā)等。
“看罕見病的醫(yī)生比罕見病患者更罕見”，這是一句玩笑話，但卻道出了罕見病診治的“痛處”。作為西部疑難危急重癥國家級中心，華西醫(yī)院深知罕見病診療與研究中心的建立，不僅應(yīng)該滿足罕見病患者需求，更應(yīng)該承擔(dān)起引領(lǐng)西部地區(qū)提升罕見病診斷能力的責(zé)任。
中心依托全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)和四川省醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)專業(yè)委員會，與區(qū)域聯(lián)盟醫(yī)院建立協(xié)作機(jī)制，開展培訓(xùn)工作、規(guī)范罕見病診療行為、確保罕見病分級診療。從2018年2月28日起，中心連續(xù)4年在國際罕見病日舉辦遠(yuǎn)程多學(xué)科會診、華西健康大講堂等宣傳培訓(xùn)活動，指導(dǎo)基層醫(yī)生識別診斷罕見病。目前中心已經(jīng)開展罕見病相關(guān)國家級繼續(xù)教育項目9項、省級繼續(xù)教育項目14項，培訓(xùn)人數(shù)超10萬人次。
六年的風(fēng)雨同舟，六年的相守相伴。華西罕見病診療與研究中心不斷踐行以罕見病患者為中心、為群眾辦實(shí)事的服務(wù)理念，不斷推進(jìn)部門工作創(chuàng)新改進(jìn)，在門診部的帶領(lǐng)下，持續(xù)為罕見病患者提供優(yōu)質(zhì)服務(wù)，致力于為罕見病患者解決“困境”。從解決就診難，到破題診斷難，再到真正攻克治療難，華西一直在路上。
作者：馬曉碗 龔力 萬智 編輯：袁婧 周亮 來源：門診部
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